Spinal Musküler Atrofi (SMA), sinir hücrelerini kontrol eden motor nöronların zayıflamasına ve kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu durum, kasların güçsüzleşmesine ve işlev kaybına neden olur.
SMA'nın belirtileri genellikle çocukluk döneminde veya bebeklikte ortaya çıkar ve hastalığın şiddeti bireyden bireye değişebilir.
SMA Hastalığı Nedir?
Genetik Bir Hastalık: SMA, genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. SMN1 genindeki bir eksiklik veya mutasyon, motor nöronların hasar görmesine ve zayıflamasına yol açar.
Motor Nöron Etkilenmesi: SMA hastalarında motor nöronlar, kaslara komut gönderen sinir hücreleri, zamanla kaybolur. Bu durum kas zayıflığına, atrofisine ve işlev kaybına neden olur.
Belirtiler:
Kas zayıflığı ve güçsüzlük, özellikle başlangıçta kol ve bacaklarda farkedilir.
Kaslarda belirgin atrofi (küçülme) ve hareket yeteneğinin azalması.
Solunum güçlüğü, beslenme sorunları ve bazı durumlarda skolyoz (omurga eğriliği).
Sınıflandırma: SMA, şiddetine ve başlangıç yaşına göre tip 1, tip 2, tip 3 ve tip 4 gibi çeşitli tiplere ayrılır. Tip 1 en şiddetli formdur ve bebeklikte başlar.
SMA Nasıl Tespit Edilir?
Genetik Testler:
SMA'nın tespitinde en yaygın kullanılan yöntem, SMN1 genindeki mutasyonları belirlemek için genetik testlerdir. Bu testler, hastalığın taşıyıcılığını veya SMA hastalığı olasılığını değerlendirmek için yapılır.
Fizik Muayene:
Doktorlar, kas güçsüzlüğü, kas atrofisi ve diğer belirtileri değerlendirmek için fizik muayene yaparlar. Bu belirtiler, SMA'nın varlığını ve şiddetini belirlemede önemli ipuçları sağlar.
Elektromiyografi (EMG) ve Sinir İletim Testleri:
Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesini değerlendirmek için kullanılan testlerdir. Bu testler, motor nöronların nasıl etkilendiğini belirlemede yardımcı olabilir.
Yenidoğan Tarama Programları:
Bazı ülkelerde SMA gibi genetik hastalıklar için yenidoğan tarama programları mevcuttur. Bu programlar, hastalığın erken dönemde teşhis edilmesine ve tedaviye daha hızlı başlanmasına olanak tanır.
